Malformations congénitales et anomalies chromosomiques

Quand une maladie est présente avant la naissance, on parle de maladie ou de malformation congénitale. Les maladies congénitales graves les plus courantes sont les malformations du cœur et du tube neural (système nerveux central de l’embryon comprenant le cerveau et la moelle épinière) ainsi que le syndrome de Down (ou trisomie 21).

Les malformations congénitales peuvent être d’origine génétique et chromosomique. La majorité d’entre elles sont la conséquences de mutations génétiques intervenant précocement dans le développement de l’embryon, mais certaines peuvent être transmises par un des parents, lui-même malade ou simplement porteur d’un gène anormal. Mucoviscidose, syndrome de Down, myopathie de Duchenne, drépanocytose, hémophilie sont quelques-unes de ces maladies qui en comptent près de 6 000, dont beaucoup de maladies rares. Aucune n’est contagieuse.

Parmi les autres causes : l’environnement. L’exposition plus ou moins prolongée à des substances toxiques, comme les pesticides et tous les produits chimiques contenant des perturbateurs endocriniens, comme les rayons X ou encore comme le tabac, l’alcool et certains médicaments, est dangeureuse. L’obésité, un régime alimentaire carencé (en iode et en folates), un apport excessif en vitamine A, sont aussi des facteurs de risque.

Si la mère est atteinte d’une infection comme la varicelle, une infection à herpès virus, la rubéole, la syphilis ou la toxoplasmose (qui peut être transmise par la litière des chats), elle expose le fœtus a un risque de malformation.
Enfin, l’âge de la mère (moins de 20 ans ou plus de 35 ans) peut accroître le risque de malformations cardiaques.